PGD/PGS，即植入前遗传学诊断/查，是指在辅助生殖过程中对胚胎进行植入前活检和遗传学分析，从而无遗传病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/查方法，在国内也被称为第三代试管婴儿。
一、PGS和PGD技术介绍
PGD和PGS虽然都是胚胎基因测试，但本质上是不同的。
什么是PGD:植入前基因诊断。PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。基因是单一染色体上的DNA片段。
什么是PGS:植入前遗传学查(PGS)是对胚胎所有染色体的查，可以检查染色体的对数是否缺失，染色体的形态结构是否正常。
很多人对PGD/PGS的概念不是很清楚。通过下表，您将很快了解它们的区和用途。
根据世界卫生组织的定义，PGDPGS有了一个新的名字:PGT，括PGT-A、PGT-M和PGT-SR
| PGD | PGS | |
| 目的 | 遗传学正常胚胎移植 | 获得临床妊娠 |
| 适应症 | 单基因病 | 高龄 |
| 染色体病 | 反复流产 | |
| X连锁遗传病 | 反复失败 | |
| 不孕 | 继发 | 原发 |
| 活检 | D3或极体或TE | D5或极体或TE |
| 活检细胞数 | 1-2，3-5个(TE活检) | 1，3-5个(TE活检) |
| 诊断方法 | FISH，PCR | FISH尽可能多探针 |
| 近年高通量方法 | 近年高通量方法 | |
| 无诊断结果胚胎 | 不可以移植 | 可以移植 |
| 产前诊断 | 要求 | 同自然妊娠 |
二、PGD和PGS技术的适用范围
1PGD
单基因遗传病(PGD)括囊纤维化、脆X、强直肌营养不良、地中海贫血等。
染色体结构异常(PGD)和单二倍体，如平衡染色体易位和罗氏易位，单二倍体括葡萄胎等。
2PGS
非整倍体查:
研究表明，随着老年妇女卵子的老化，功能线粒体减少，卵子中过氧化物增多，老年妇女发生非整倍体和其他染色体异常的概率会增加。如果遗传物质的染色体在细胞分裂过程中不分离，就会产生先天假人，如唐氏综合征患者。同时，流产的概率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前健康的胚胎来帮助高成功怀孕的可能。
示:
取卵受后，胚胎生长至囊胚期。这时，他们有一百多个细胞。胚胎学家利用激光仔细分析几个从胚胎脱落的细胞，然后通过PGS和PGD技术将这些细胞送到实验室，以确定胚胎是否有特定的遗传疾病和/或胚胎是否有正常的染色体。
