结婚生子是一件幸福的事情,但是如果一方有遗传疾病,婚后生孩子就必须谨慎。对于患有遗传疾病的夫妇,生殖医学专家建议首行遗传咨询,以了解疾病的严重程度和对后代的风险。由于一些遗传疾病可以传染胎儿并导致严重的出生缺陷,因此在临床上被认为是不适合生育的。
I. 患有以下遗传疾病的男和女不适合生育
1.配偶一方患有严重的常染色体显遗传病,婚后生出患有该病的孩子的几率为二分之一。这些遗传疾病括:遗传痉挛共济失调症、结节硬化症、强迫肌营养不良症、软骨发育不良症、成骨不全症、马凡综合征、面颊肱骨肌营养不良症、无虹膜、双眼视网膜母细胞瘤、双眼先天小眼症(显基因)、视网膜色素变(显基因)等等。
2. 助孕都是同一类型的严重常染色体隐疾病的携带者,其后代有1/4的机会患遗传疾病,如糖原贮积症、苯丙酮尿症、先天全色盲、肝脏肿大和颅骨畸形。
3. 某些特定的多基因遗传病患者,括先天心脏病、神分裂症、躁狂抑郁神病和其他多基因遗传病的患者,其后代的发病率很高。一个 “高发家庭 “是指除了病人之外,还有一个或多个父母或兄弟姐妹患有相同的遗传疾病。
如果病人是疾病基因的携带者,应在孩子出生前进行遗传咨询。
如果你在怀孕前已经检查出身体有遗传疾病,在怀孕前一定要到生殖医学科进行遗传咨询,接受生殖医学专家的生育咨询。
如今,随着分子遗传学的发展,一些不适合生育的遗传疾病已经被发现,如果能到导致疾病的变异基因,就可以通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术进行生育,对胚胎进行诊断和基因查,没有基因突变的正常胚胎移植到受试者的生殖梦中。
因此,对于某些有遗传病史的家庭,特是诊断不明确的遗传病家庭,如果他们想再生育,比较好保存或生物样本,如婴儿的血液样本和影像资料,以帮助诊断疾病,并确定致病基因的变异。
遗传疾病有很多类型,它们以不同的方式影响后代。因此,在考虑生育问题时,有遗传或家族疾病的患者应该咨询好的生育医生,然后做出明智的决定。