美国第三代试管婴儿核心-NGS技术解读

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常。它可以很好地出健康的胚胎进行移植，并有效防止遗传病的产生。

植入前遗传学查（PGS）的大致过程如上所示。子和卵细胞在体外结合形成受卵，受卵在体外培养环境中进一步发育到两细胞期、八细胞期和囊胚期，我们可以取极体、卵细胞或滋养层外胚层细胞进行活检。并利用基因检测和分析技术对活检材料进行基因，终染色体 后染色体单倍体胚胎移植到患者的子宫腔内，以获得活产的目的。

应用于PGS的技术主要有两个方面。

(1) 活检技术，括和第二极体活检、活检和滋养层外皮细胞活检。

(2）遗传分析技术，括荧光原位免疫杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态分析（aSNP）、实时荧光定量PCR（realtimepolymerasechainreaction，rtPCR）、第二代测序（NGS）等。

在次减数分裂中产生的极体含有与卵细胞相对应的遗传物质。极体活检可以对进行间接遗传分析，以预测早期胚胎中的母体遗传物质。

在减数第二次分裂中产生的偶极，可以通过偶极活检来验证检测到的染色体异常，以及减数第二次分裂中产生的错误。

卵裂和囊胚活检

目前，临床上常用的是对D3产卵期胚胎的1-2个卵细胞或D5/D6囊胚期胚胎的4-8个滋养层外皮细胞进行活检。

遗传分析技术

随着现代分子生物学的发展，用于PGS的遗传分析技术也在不断更新。

从初只能检测单点突变的PCR技术，到可以检测几条染色体的FISH技术，再到后来可以检测所有染色体数量和结构异常的微阵列技术，再到目前新兴的第二代测序技术，既可以诊断染色体异常，也可以诊断单条