据估计，IVF婴儿的出生缺陷比普通婴儿高出约1%，但很难得出统计上显着的结论-而新的基因测试可以改变这一点。第一个试管婴儿诞生于1978 年。截至2017 年，全球估计有600 万个试管婴儿诞生，其中绝大多数婴儿都非常健康，然而，根据目前掌握的数据，可能会略高一些。 IVF 出生缺陷（先天畸形）的风险。

首先，要认识到IVF更大的风险是多胎妊娠（儿童或多胎），生殖科学中心正在努力通过植入更少的胚胎（通常只有一两个胚胎）来降低多胎妊娠的风险，取决于您的年龄。

由于囊胚培养取得了巨大成功，我们能够移植更少的胚胎并获得更高的妊娠率。囊胚培养是受精后约5 天的胚胎，此时细胞分离成胚胎和胎盘。

同样重要的是要了解，患有不孕症的夫妇，即使他们本身怀孕正常，孩子出现异常的风险也较高。不孕夫妇之所以不孕，是因为卵子或精子往往不能正常发挥作用。这可能会导致儿童出现异常的几率稍高，而精子数量极低的男性出现染色体异常的风险较高，并可能遗传给后代。

基因检测在减少出生缺陷方面的作用

好消息是，我们通常可以使用植入前遗传筛查(PGS) 来解决遗传问题，该筛查可以作为IVF 的一部分来检测许多染色体异常。入组前基因诊断(PGD)，如果我们知道父母可能是该疾病的携带者，则会搜索特定的遗传疾病，例如肌营养不良症。

通过PGS和PGD，我们可以识别出基因异常的IVF胚胎，并且不会植入这些胚胎，因为它们可能导致出生缺陷或妊娠失败。如果在不使用基因检测的情况下怀孕成功，则可以在怀孕早期进行其他类型的筛查，例如羊膜穿刺术，可以检测出大多数IVF婴儿的异常情况。

常见出生缺陷与试管婴儿出生缺陷

许多报告表明IVF中先天性异常的风险稍高，但这些报告的客观性受到方法学和统计上的困难的限制，因为接受IVF的患者比一般生育人群年龄大，并且是女性，年龄的增加会增加遗传异常的风险。

先天性异常很少见，因此科学研究需要大量的新生儿来确定是否存在关联，并且将通过体外受精出生的孩子的异常数量与未经治疗的不孕夫妇所生的孩子进行比较非常重要。一般人群而非一般人群所出生的儿童数量异常。

在一般生育人群中，生出患有先天缺陷的孩子的风险约为3-5%。在试管婴儿中，目前最好的估计值是比一般出生缺陷率增加1%左右。许多研究表明，不孕症患者出生缺陷的风险与接受试管婴儿有关，无论是自己怀孕还是通过其他非试管婴儿怀孕。这同样适用于接受婴儿课程的患者。

接受ICSI（胞浆内单精子注射）的夫妇也可能比接受传统IVF治疗的夫妇生出异常孩子的风险略高，这可能是因为精子水平很低的男性在单次精子注射后染色体异常会增加，而最近的研究表明，如果精子计数相当正常并且成功完成胞浆内单精子注射，则出生缺陷不会增加。

试管婴儿的出生缺陷和发育

一组被称为“印记障碍”的罕见疾病与体外受精有关。印记疾病被认为是由于早期胚胎发育中母本或父本基因的不适当表达所致。目前，IVF 中印记疾病的发病率估计为15,000 人中的2-5 人，而一般人群的发病率为15,000 人中的1 人。

迄今为止的绝大多数研究表明，通过体外受精怀上的孩子，婴儿发育正常，婴儿发育问题的主要危险因素是多胎妊娠（儿童等），这在早产中更为常见。

好消息是，试管受精可以帮助许多夫妇生下不孕不育的孩子。总体而言，绝大多数通过体外受精出生的孩子都没有异常。基因检测和技术的进步也改善了我们的早期检测。考虑试管婴儿的夫妇应该与他们的医生讨论基因检测选项，以确定这项服务是否适合他们的情况。