在辅助生殖技术中，代试管技术针对的是因女因素引起的不孕；第二代试管技术是解决因男因素引起的不育问题；第三代试管技术是针对因染色体异常、患有家族史遗传疾病等因素引起的不孕不育做试管婴儿。第三代试管技术是从生物遗传学的角度，去对移植前的胚胎进行基因查诊断。第三代试管婴儿技术助孕能查出哪些遗传疾病呢？

第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断/查（PGD/PGS），指在试管婴儿胚胎移植之前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常情况，然后健康胚胎移植，防止遗传疾病下一代。

1、常染色体显遗传疾病：常染色体显遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发家族结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天肌强直等。这类遗传疾病的显遗传基因位于常染色体，在患者的家族中，每一代均可发生，其发病与助孕无关，男和女均可发病，患者与正常人结婚，所生子女发病率为50%。

2、X连锁显遗传疾病：由于患者的显遗传病基因位于X染色体上，因此患者中女多于男，女患者的后代，无论是男是女，都有50%的患病风险成为同一疾病患者，因此不宜生育。而男患者的后代，助孕有100%的几率患病，孩子正常，因此可以生育助孕。

3、X连锁隐遗传病：A型血友病、B型血友病和进行肌营养不良等都是这种遗传疾病较为常见的一种，因为隐遗传病发生在Y染色体上，所以患者多为男，男患者与正常女结婚，所生孩子都正常，但是助孕都是致病基因携带者。如果女携带者嫁正常人，其所生孩子中的孩子发病率为50%，助孕均正常。

4、多基因遗传病：神分裂症、躁狂抑郁神病、重症先天心脏病和原发癫痫等多基因遗传病，其发病机制复杂，遗传程度高，危害严重，患者不论助孕，后代发病的风险远超过10%，都不适宜生育。由于多基因遗传病的致病基因较多，其发病率是否具有环境因素的作用，目前还不能通过第三代试管婴儿技术来判断后代是否容易患病。

5、染色体病：先天愚型等染色体异常的患者，其子女发病危险率超过50%，且有同源染色体易位携带者和复杂染色体易位的患者，其后代均为染色体疾病，因此不适宜生育。

6、常染色体隐遗传病：夫妻双方都有先天聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变等常染色体隐遗传病，因此夫妻双方都不适合生育。