据相关数据显示,我国每年约有80万至120万例出生缺陷,且这一数字呈现逐年上升的趋势。美国试管婴儿专家醒,家庭若存在遗传疾病,或成员患有先天遗传疾病,或是年龄较大,应警惕染色体异常对分娩可能带来的风险。对于无法通过常规治疗手段治愈的先天疾病或畸形儿童,科学的方法是确保未来新助孕的健康,防止遗传疾病的传播,保障下一代的健康。
了解遗传病的致病原理和常见类型至关重要。
试管婴儿专家指出,遗传疾病是由遗传物质发生变异(如基因突变或染色体畸变)所引起的疾病,具有先天、终身、家族和高发病率等特点。父母往往将某种疾病遗传子女;或者夫妻双方携带相同的致病基因,在生育过程中传递子女,使子女拥有成对的隐致病基因。遗传疾病主要分为以下三类:
首先,染色体疾病主要由染色体数量或排列位置异常引起,例如唐氏综合征、脆X-综合征、特纳氏综合征等。
其次,单基因疾病是由显基因和隐基因突变引起的一对等位基因突变,根据遗传方式可分为常染色体显遗传病、常染色体隐遗传病和连锁病。常见的单基因遗传疾病括地中海贫血、抗维生素D佝偻病、鱼鳞病和白化病等。
第三,多基因疾病是由两对以上等位基因控制,无显、隐和连锁遗传。除了遗传因素外,此类遗传疾病还受到环境等复杂因素的影响。常见的多基因遗传疾病括哮喘、唇裂、无脑、高血压、癫痫等。
试管婴儿专家醒,即使夫妻双方均无遗传疾病,子女仍有可能患病。例如,若夫妻双方均携带耳聋基因,子女患病的概率为四分之一;若仅一方携带耳聋基因,另一方正常(即一方携带相同的耳聋基因,另一方不携带),子女患病的概率为二分之一。近年来,随着医学技术的进步和对遗传疾病的深入研究,医学专家为预防遗传疾病了坚实基础,不断出新的预防措施,开发技术,以有效避免遗传疾病对后代的影响,帮助有家族遗传病史的夫妇实现生育愿望。
第三代试管婴儿技术如何成功避免遗传疾病?
第三代试管婴儿技术,即胚泡植入前遗传查诊断,是预防遗传疾病的有效手段。其中,PGS技术(胚胎移植前遗传学查)对囊胚的23对染色体进行数量和结构分析,以判断染色体是否存在缺失、重复、易位、倒置等问题;PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)则检测基因突变点,诊断囊胚是否存在遗传缺陷。这些技术能有效避免地中海贫血、唐氏综合征、血友病、猫叫综合征等200多种遗传疾病,确保宝宝免受这些疾病的影响。
目前,新一代基因测序技术PGS(NGS)该技术已成功应用于临床实践中。该技术具有通量大、信息丰富的特点。它可以在囊胚所有染色体数量和结构的基础上,准确到较小、较高的度。为了更全面地保证妊娠优生率,试管婴儿专家还将进行科学的移植和管理,即在移植前,专家将首先检查妇女的子宫环境,检查是否符合移植条件,括8-12mm的子宫内膜厚度、健康优质的囊胚只有在内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡的情况下才会移植。移植后的胎儿保护工作也非常重要。我希望你能注意。