美国试管婴儿技术中的PGD与PGS遗传学诊断有何区？随着第三代试管婴儿技术的日益成熟，其在临床应用中取得了显著成效。作为一项关键的遗传学诊断技术，了解其本质至关重要。

一、PGD/PGS的定义

PGS，即胚胎植入前遗传学查，通过分析胚胎的23对染色体结构和数目，以判断胚胎是否存在遗传异常。

PGD，即胚胎种植前基因诊断，旨在检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因。通过这些技术，医生能够识出异常胚胎，并染色体和基因遗传正常的胚胎进行植入，以期实现胎儿的健康发育。

二、PGD/PGS技术的区

PGS技术主要针对胚胎染色体的数目和结构问题，适用于高龄产妇或不明原因流产的孕妇。通常，无论是否有明确的遗传病史，医院在进行三代试管婴儿治疗时都会推荐进行PGS查。

PGD技术则专注于检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因。目前，PGD可以检测到的单基因缺陷引发的疾病超过100种，因此，对于有明确遗传病或家族遗传史的夫妇，PGD是必要的。

在检查要求方面，PGS可以在受培育3天或5天后进行检测，而PGD通常是在通过PGS检测的囊胚上进行。

三、PGS/PGD技术可查的疾病

PGS主要针对染色体问题，如三体综合症、爱德华综合症、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症等。大多数医院会查23对染色体，以确保胎儿的健康发育。

PGD技术针对遗传缺陷的基因，因此检测更为细，可以诊断出软骨发育不全、肾上腺脑白质营养不良等多种疾病。

四、PGS/PGD查的必要

在国内，没有特定指标的情况下不能进行三代试管婴儿治疗。尽管国外对此没有太多限制，但专家建议不要盲目追求基因检测技术。PGS主要适用于高龄（>36周岁）、习惯流产（次数>2）、反复植入失败（>3次）的情况。对于身体健康的朋友，术前做好各项备孕检查和产检也是必要的。

美国试管婴儿PGD与PGS遗传学诊断技术有什么区吗?而PGD其实在国外做的人也并不多，因为程序比较麻烦，要有明确的遗传病史的人才会做，而且还需要夫妻双方的遗传病诊断证明，家族基因报告等等，专家也会根据这些报告建模分析，确定有问题的点位进行定点查。