对于患有地中海贫血的患者而言，生育一个健康的婴儿常常显得遥不可及。并非他们无法生育，而是出于对将致病基因遗传下一代的担忧，他们往往不敢尝试。他们害怕这种基因会成为下一代痛苦生活的导火索。然而，随着美国第三代体外受技术的问世，这一领域的希望得以重燃。那么，美国的PGS技术能否检测出地中海贫血？其准确度如何？

首先，从孕前预防开始避免地中海贫血

地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍贫血，是一组由珠蛋白链合成缺陷引起的遗传溶血贫血疾病。根据珠蛋白链的合成缺陷，可分为α型、β型、δβ型和δ型，并根据病情严重程度分为轻度、中间型和重型。具体来说：

1. 轻度：患者为地贫基因携带者，可能仅有轻度贫血或无症状，通常在家族史调查时被发现。

2. 中间型：患者可能表现出轻度至中度贫血，伴有长期贫血、肝脾肿大等症状，大多数患者可以存活至成年。

3. 重型：患者表现出贫血、肝脾肿大、黄疸、头大、眼距宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内无法产生足够的血红蛋白，患者需要终身定期输血和药物治疗来维持生命。如果不治疗，患者通常在5岁前死亡。

国内是地中海贫血发病率较高的国家，尤其在南方地区更为常见。广东省的地贫基因携带率高达16.8%。由于缺乏根治方法，输血和去铁治疗是目前重要的治疗方法。对于β地中海贫血，还有造血干细胞移植。然而，重度地中海贫血的预后通常不良。因此，从孕前开始预防地中海贫血至关重要。专家建议有阳家族史或患者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，以减少下一代儿童患病的机会。

谈及孕前保障下一代健康，我们不得不到世界公认的试管婴儿技术——美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术。那么，这种技术能否有效解决地中海贫血患者的生育问题呢？

PGS技术能否查出地中海贫血？

确实，PGS技术的出现有效解决了现代医学中染色体异常的问题。特是随着技术从FISH到ACGH再到NGS的演变，PGS技术能够在全面所有23对染色体的同时，保持极高的度。可以说，只要胚胎存在染色体异常，PGS技术都能检测出来，从而确保胚胎的健康，消除新助孕患染色体疾病的风险，让染色体异常的人也能健康出生。

然而，需要明确的是，PGS技术是一种胚胎移植前的遗传学查技术，它检测的是染色体数量和结构异常。地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的单基因遗传疾病，其基因类型具有亲代传递子代的特点。对于患有地中海贫血的夫妻，他们需要成功避免3/4的发病率，以确保“健康的1/4”宝宝出生。但PGS技术只能检测23对染色体的数量和结构，无法真正出地中海贫血基因。

美国PGD技术是地中海贫血的克星

对于地中海贫血家庭来说，要根本保护后代的健康，必须用美国第三代体外受技术的另一种核心技术——PGD技术。PGD技术，即胚胎移植前的基因诊断技术，可以在胚胎移植前诊断基因突变点，以确定胚胎是否携带隐遗传致病基因，从而防止遗传疾病的发生。

通常，地中海贫血夫妇在美国进行试管婴儿治疗时，专家会取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，准确确定囊胚是否携带致病基因。然后，根据适者生存的原则，健康优质的囊胚植入女子宫腔，直至囊胚植入、怀孕至分娩，从而获得健康的婴儿。这样，在怀孕前就能控制婴儿的健康。

当然，除了有效阻断地中海贫血对后代的影响外，美国PGD技术还可以诊断出200多种遗传疾病，括脊髓肌萎缩和血友病。因此，如果你想怀孕一步到位，让你的后代远离先天遗传疾病，美国第三代试管婴儿是你的。