对于普通人来说，身上不小心磕着碰着了是常有的事，压根算不了什么。但对于这样一群人来说，这些看起来微不足道的伤害，都会带来致命的危险。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”，天生的易出血体质—不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止。血友病是世界卫生组织公认最折磨人的疾病之一。这类患者在遭受创伤后会出血不止，一旦发展为重症，即便没有明显外伤，也可能发生“自发性”出血。如果出血发生在关节，会带来大于11级的疼痛（等同于分娩），不仅如此，长期的关节损伤还可能会造成残疾和瘫痪，严重影响患者的生活质量。如果内脏等重要器官出血，可能直接危及生命。血友病家庭之殇小王夫妇的孩子因为长期无明显诱因出血不止、组织出血，被确诊为血友病。从此，他们一家人不是在医院，就是去医院的路上。孩子常年输注血浆，但是仍然稍不注意就出血不止…

最后，即使经过坚持不懈的努力配合治疗，孩子还是不幸发生了严重的颅内出血夭折，夫妻双方万分悲痛。在医院治疗过程中，他们了解到血友病是一种遗传性疾病，这个孩子患病，再次生育的孩子有很大可能依然患病，因此对于再次生育他们也心存恐惧。那么，生育过一个患病的孩子，他们就再也不可能生育健康的后代了吗？血友病——一种曾被称为“王室病”的遗传性疾病血友病其实是一种伴X染色体隐性遗传性疾病，常见病因是先天性凝血因子缺乏，而凝血因子是参与血液凝固过程的重要成分，当血管出血时，凝血因子会被激活，和血小板一起作用弥补血管上的缺口，这个过程被称为凝血。血友病患者缺乏凝血因子，会导致血液不容易凝固，从而引起出血不止。血友病—预防大于治疗血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性单基因遗传疾病，主要分为血友病A、B两型，分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和Ⅸ（FⅨ）基因突变引起其量的缺乏或质的异常所致。目前的医疗手段下，血友病仍不能根治，因此「积极开展血友病发生的预防工作很有必要」。胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指在指在试管婴儿过程中，胚胎移植之前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断该胚胎是否有异常，筛健康胚胎移植，防止遗传病传递的技术—也就是老百姓常听到的三代试管，是一种「能够有效预防血友病患儿出生」的方法。PGT技术让血友病家庭不留遗憾后来，小王夫妇经多方打听后慕名来到西北妇女儿童医院生殖中心。经过详细的遗传病史问诊后，医生建议夫妻双方接受血友病相关基因检测，以明确遗传病因。基因检测结果显示男方正常，女方携带血友病A的F8基因致病性杂合点突变，女方父母均正常不携带该突变，这意味着女方为新发突变，有50%的概率遗传给下一代，男性后代有50%的概率会发病。最终在小王夫妇和生殖中心工作人员的共同努力下，通过PGT技术，挑一个健康胚胎移植入子宫，最后顺利生育了一个完全不携带致病基因的健康宝宝。血友病PGT的适宜人群对于具有生育重型血友病患儿高风险的夫妇，如先证者临床诊断明确，且基因致病性变异明确，则该家系满足PGT的指征。血友病PGT的临床流程用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭

目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，大部分单基因遗传疾病具有致死、致残或致畸性，多数至今尚无有效治疗手段，给家庭及社会造成严重负担。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。